Может ли ребенок с тяжелым генетическим заболеванием родиться у совершенно здоровых родителей? Генетик-эндокринолог и педиатр Наталия Белова, говорит, что да. Она работает с редкими заболеваниями уже 30 лет и знает, что Spina bifida, несовершенный остеогенез и другие врожденные патологии могут резко изменить судьбу семьи и поставить серьезные задачи перед врачами.

Для портала «Про Паллиатив» Наталия Белова рассказала:
🔵Зачем и в каких случаях нужен генетический скрининг;
🔵Почему диагностика и маршрутизация до сих пор остаются «слабым звеном»;
🔵Что изменилось за последние 30 лет в лечении редких болезней;
🔵Как фонды помогают оплачивать генетические исследования;
🔵И как работать с семьей, которая уже столкнулась с тяжелым диагнозом;