Ребенку с редким заболеванием впервые в мире провели индивидуализированную генную терапию
Мальчик с неизлечимым и угрожающим жизни генетическим заболеванием стал первым человеком, получившим терапию с помощью системы редактирования генов CRISPR, нацеленной на исправление мутации, обнаруженной только у этого человека. «У него наблюдаются некоторые ранние признаки улучшения, но пока слишком рано говорить о том, насколько хорошо сработало лечение», сказала на пресс-конференции Ребекка Аренс-Никлас (Rebecca Ahrens-Nicklas)из Детской больницы Филадельфии (Children’s Hospital of Philadelphia), штат Пенсильвания. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine 15 мая. «Мы очень надеемся, что демонстрация возможности создания персонализированной терапии редактирования генов для одного пациента за несколько месяцев вдохновит других сделать то же самое», отметил ее коллега Киран Мусунуру (Kiran Musunuru) из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania). 10-месячный мальчик К. Дж. Малдун (KJ Muldoon) унаследовал мутации в каждой из двух копий гена фермента печени под названием карбамоилфосфатсинтетаза 1 (CPS1). Без этого фермента при расщеплении белков, в том числе тех, что поступают в организм с пищей, в крови накапливается аммиак, что вызывает, помимо прочего, тяжелое поражение мозга. Более половины детей, рожденных с дефицитом CPS1, умирают, говорит Аренс-Никлас. Она и Мусунуру разрабатывают методы лечения заболеваний такого типа, нацеленные на печень и позволяющие быстро редактировать единичные основания ДНК. У К.Дж. с помощью молекулярного CRISPR исправили одну из двух копий мутантного гена CPS1.

Исследователи связались с американскими регулирующими органами на раннем этапе. «Они поняли, что это особенный случай», говорит Мусунуру. «К.Дж. был очень, очень болен, и времени на обычные процедуры не было. Когда мы официально подали заявку в FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами), ребенку было 6 месяцев, и FDA одобрило нашу терапию всего за одну неделю». К.Дж. получил низкую дозу редактирующего препарата в феврале 2025 года, а затем более высокие дозы в марте и апреле. Теперь он может есть больше белка, чем раньше, несмотря на то, что принимает меньше других лекарств для коррекции состояния, связанного с отсутствием фермента CPS1. «Платформенные подходы, такие как редактирование единичных оснований ДНК с помощью CRISPR, как мы видим на примере лечения К. Дж., предлагают адаптируемый способ лечения даже самых редких заболеваний», говорит Ник Мид (Nick Meade) из Genetic Alliance UK, благотворительной организации, которая помогает людям с редкими заболеваниями.
https://www.newscientist.com/article/2480365-baby-with-rare-disease-given-world-first-personal-crispr-gene-therapy/

Around Science (реинкарнация «Гранита науки» на «Эхе Москвы»

Ребенку с редким заболеванием впервые в мире провели индивидуализированную генную терапию
Мальчик с неизлечимым и угрожающим жизни генетическим заболеванием стал первым человеком, получившим терапию с помощью системы редактирования генов CRISPR, нацеленной на исправление мутации, обнаруженной только у этого человека. «У него наблюдаются некоторые ранние признаки улучшения, но пока слишком рано говорить о том, насколько хорошо сработало лечение», сказала на пресс-конференции Ребекка Аренс-Никлас (Rebecca Ahrens-Nicklas)из Детской больницы Филадельфии (Children’s Hospital of Philadelphia), штат Пенсильвания. Результаты исследования опубликованы в New England Journal of Medicine 15 мая. «Мы очень надеемся, что демонстрация возможности создания персонализированной терапии редактирования генов для одного пациента за несколько месяцев вдохновит других сделать то же самое», отметил ее коллега Киран Мусунуру (Kiran Musunuru) из Университета Пенсильвании (University of Pennsylvania). 10-месячный мальчик К. Дж. Малдун (KJ Muldoon) унаследовал мутации в каждой из двух копий гена фермента печени под названием карбамоилфосфатсинтетаза 1 (CPS1). Без этого фермента при расщеплении белков, в том числе тех, что поступают в организм с пищей, в крови накапливается аммиак, что вызывает, помимо прочего, тяжелое поражение мозга. Более половины детей, рожденных с дефицитом CPS1, умирают, говорит Аренс-Никлас. Она и Мусунуру разрабатывают методы лечения заболеваний такого типа, нацеленные на печень и позволяющие быстро редактировать единичные основания ДНК. У К.Дж. с помощью молекулярного CRISPR исправили одну из двух копий мутантного гена CPS1.

Исследователи связались с американскими регулирующими органами на раннем этапе. «Они поняли, что это особенный случай», говорит Мусунуру. «К.Дж. был очень, очень болен, и времени на обычные процедуры не было. Когда мы официально подали заявку в FDA (Управление по контролю за продуктами и лекарствами), ребенку было 6 месяцев, и FDA одобрило нашу терапию всего за одну неделю». К.Дж. получил низкую дозу редактирующего препарата в феврале 2025 года, а затем более высокие дозы в марте и апреле. Теперь он может есть больше белка, чем раньше, несмотря на то, что принимает меньше других лекарств для коррекции состояния, связанного с отсутствием фермента CPS1. «Платформенные подходы, такие как редактирование единичных оснований ДНК с помощью CRISPR, как мы видим на примере лечения К. Дж., предлагают адаптируемый способ лечения даже самых редких заболеваний», говорит Ник Мид (Nick Meade) из Genetic Alliance UK, благотворительной организации, которая помогает людям с редкими заболеваниями.
https://www.newscientist.com/article/2480365-baby-with-rare-disease-given-world-first-personal-crispr-gene-therapy/

New Scientist

Baby with rare disease given world-first personal CRISPR gene therapy

An infant with a severe genetic condition has shown signs of improvement after receiving a gene-editing treatment tailored to his specific mutation

hottg.com/around_science/623

1.4K viewsedited  May 18 at 01:21